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診断とは何か、そして診断でないものとは何か
医学は、研究し治療する現象の分類を必要とする応用科学である。病気の特性もまた、論理的かつ科学的な方法で記述される必要がある。しかし、疾患の分類は、6つのクォークや92の自然な化学元素と同じレベルの精度を持っていない。私たちはむしろ、生物学における種と比較する方が有用である。生物学の種は、境界が曖昧で互いに重複する傾向がある。
診断は、特定の病因経路に関連する特定の病理学的プロセスに基づいていることが理想的である。エンドフェノタイプという用語は、直接観察できる表現型（臨床的特徴）とは対照的に、疾患の根底にあるメカニズムを指す。医学において、特定可能なエンドフェノタイプを持つ疾患はごく一部である。それでも、診断はいくつかの機能を果たす。それらは医学研究を導き、原因、有病率、結果、および治療方法の研究を可能にする。専門家間のコミュニケーションのための簡潔な手段としても機能する。最後に、患者がどのように、なぜ病気なのかを説明することで、患者を助ける。
症状が集まって症候群を形成する。しかし、特定の病因がなければ、症候群は疾患ではない。ほとんどの精神疾患は症候群のままであるため、精神医学はそのカテゴリーを「障害」と表現している。言い換えれば、ほとんどの医学的状態と同じ方法で「疾患」としての資格を満たしていないのだ。私たちは、精神障害が究極的な実在性を欠いた便利なラベルであることを時々忘れてしまう。
さらに、医学における診断は、多くの異なる原因を持ちうる単一の症状を記述するために使用されるべきではない。この間違いの良い例は、『DSM-5』の第5版で自殺傾向のための独立したカテゴリーを作成するという提案（結局採用されなかった）だった。これは多くの障害の症状であり、それ自体が診断ではない。同様に、自傷行為は、思春期の短期間にのみ現れることが多いように（Moran et al., 2012）、パーソナリティ障害を示唆する可能性があっても、障害ではない。
いかなる症状も標準的な尺度を使用して記述できるが、その症状が共通のメカニズムを反映していない限り、診断マニュアルに属するべきではない。最後に、診断は政治的または社会的な声明であるべきではない。患者の苦しみに共感するからといって、心的外傷後ストレス障害（PTSD）を診断すべきではない。
過剰診断は通常、理論的概念または治療方法のいずれかに対する熱意や狂信の結果である。しかし、疾病カテゴリーを拡大することは、精神病理学を分類するという目的そのものを損なう。診断がスペクトラムに融合されると、それらの間の違いが曖昧になり、それらの原因に関する研究が妨げられるだろう。『DSM-5』システムは『DSM-IV』よりも少ない診断を定義しようと試みたが、それでも多すぎる。この時点では、意味のある疾患の「スペクトラム」を定義することでこの数を減らすには、知識が少なすぎる。
精神医学的診断の現状
医学は、正確な診断が効果的な治療につながるときに最も良く機能する。対照的に、過剰診断は、効果がないか有害な治療につながる不正確さから生じる。私たちが、
ある問題を別の問題であるかのように治療し、正常な人々や軽度の症状を持つ人々が、重度の病状の患者でテストされた介入を受けるとき、誤った治療は避けられない。
メカニズムに関する知識の不足にもかかわらず、精神医学にはいくつかの効果的な治療法がある。私たちの薬理学的介入の効果量は、医学の他の分野と比較しても遜色なく（Leucht et al., 2012）、臨床試験は、多くの形態の心理療法が効果的であることを示している（Lambert, 2013）。一般に、最も重篤な患者はほとんどの場合、薬物療法を必要とするが、軽度から中程度の病状の患者は、構造化された形態の心理療法で同様に、あるいはそれ以上に良好な結果を得ることがよくある。しかし、あまりにも頻繁に、私たちは、反応せず、必要としない場合でさえ、薬物だけで患者を治療している。現在臨床診療を支配しているこの傾向 (Mojtabai and Olfson, 2008) は、「ハンマーを持っている人には、すべてが釘に見える」という古い格言に基づいている。理想的には、診断は、薬物療法が必要な患者と、その使用が疑わしいか任意である患者とを区別するのに役立つはずだ。しかし、現実はそうではない。代わりに、既存の診断カテゴリーの過剰使用によって、すべての患者に対する薬物治療が正当化されている。
最終的に、精神医学における診断は、人々が病気になる理由のより良い理解に基づいている必要がある。私たちはまだそこには到達していない。過去には、精神医学は生物心理社会モデル (Engel, 1980) を採用しており、病因と治療の両方において、複数の要因（生物学的、心理学的、社会的）が考慮されていた。このモデルは、精神障害が「単なる」脳の障害であるという還元主義的なアプローチに置き換えられた。精神医学研究のリーダーたちは、専門分野を「応用神経科学」（Insel and Quirion, 2005）からなる神経学の一分野として再定義したいと考えている。このモデルは、精神障害の病因を説明することができず、分野の未来がますます積極的な精神薬理学にあると信じない限り、治療の貧弱な指針となる。私たちは、神経科学のさらなる進歩を待つだけでよいと頻繁に言われる。ブレイクスルーは、すぐそこにあると約束され続けている。残念ながら、どれだけ角を曲がっても、答えは見えないままである。
生物学的還元主義は、アカデミックな精神医学を支配するようになった。診断の神経科学モデルは、元所長がトマス・インゼルであった米国精神衛生研究所（NIMH）によって強く支持されてきた。インゼルは、プレーリーハタネズミのオキシトシンに関する研究で最もよく知られている研究者である。インゼルは、神経学と再統合すべきだと信じる精神医学の廃止を支持してきた（Insel and Quirion, 2005）。
2013年以降、NIMHでの研究助成金を申請する研究者は、『DSM-5』を避けて、新しいシステムである研究ドメイン基準（RDoC; Insel, 2009; Insel et al., 2010）を支持するよう助言されてきた。RDoCシステムは、理論的に進化し、複数のレベルで評価される精神病理学の次元の行列（マトリックス）を記述している。これは、多くのレベルのデータ（遺伝子、分子、細胞、回路、生理学、行動、自己報告、パラダイム）を使用して、負の価数システム、正の価数システム、認知システム、社会プロセス、覚醒および調節システム、感覚運動システムに関するデータをマッピングすることを提案している。
RDoCの最も憂慮すべき側面は、精神障害における心理社会的要因を事実上無視していることである (Paris and Kirmayer, 2016)。その行列は環境に口先だけの敬意を払っているものの、本質的には、何よりも神経生物学を優先する還元主義的なシステムである。
RDoCを支持するデータは、せいぜい不完全でほとんど存在しない。導入から7年経った今でも、その方法論を利用した研究はほとんどない (Dean, 2019)。さらに、このモデルは、NIMHの新しい所長（ジョシュア・ゴードン）の任命もあって、部分的に修正されている。最後に、この行列は非常に一般的であり、十分に操作化されていない。空白が最終的に埋められると確信するには、「真の信者」である必要があるだろう。Maj (2015) は、RDoCが最終的には、新しい分類方法ではなく、疾患をサブタイプ化する方法になるかもしれないと示唆している。
それでも、多くの神経科学志向の精神科医はRDoCを未来の波と見なしており、オンコロジスト（腫瘍専門医）とほぼ同じ方法で患者を治療し、生物学的プロセスに合わせて個別化された薬物を処方する「パーソナライズド」または「精密な」精神医学につながると考えている。この夢は、曖昧さや複雑さに抵抗がある臨床医にとって魅力的である。
その間、臨床精神科医は自分の技術を実践し続け、非常に難しい患者を治療している。彼らは、神経科学の素晴らしい新世界が実現するまで50年間も待つことはできない。私たちはRDoCのようなシステムの最終的な運命を知らないが、同様の提案は過去にもなされており（Eisenberg, 1986）、今では歴史的な珍品としてしか記憶されていない。
幸いなことに、診断を下すために臨床現象を分子レベルや細胞レベルで理解する必要はない。精神医学は他の医学分野ほど正確ではないかもしれないが、慎重な臨床観察を用いることで、ほとんどの患者を助けることに成功している。さらに、精神医学を効果的にしてきた最も重要な経験的発見のいくつかは、研究室のデータではなく、観察に基づいていた。双極性I型障害を記述し、それがリチウムに特異的に反応することを決定するために、神経科学は必要なかった。（さらに、リチウムが脳内でどのように機能するかはまだわかっていない。）エビデンスに基づく治療法の数が着実に増加している心理療法においても、うつ病、不安障害、摂食障害、パーソナリティ障害を含む幅広い病状において、特定の心理学的介入が効果的であることを決定するために神経科学は必要ない。
それにもかかわらず、徴候と症状の観察がバイオマーカーによって補完されれば、精神医学における診断はより確実な根拠を持つだろう。心理学的プロセスも脳に独自の影響を与えるため、これらの測定値は、心理社会的な決定要因を持つ障害にも関連することが判明する可能性がある。では、なぜ精神医学はバイオマーカーを発見していないのだろうか？医学診断の歴史を振り返ることで、その疑問に光を当てることができるかもしれない。
医学と精神医学におけるバイオマーカー
約100年前まで、医学診断は今日の精神医学的診断と同じくらい問題が多かった。患者は、貧血、腫れ、痛みなどの徴候や症状によって分類されており、明確な原因や経過を持つ疾患ではなく、症状や症候群を記述していた。治療も対症療法であり、疾患エンティティの概念は徐々にしか現れなかった。
19世紀後半、医師たちは、培養でき、顕微鏡下で観察できる微生物によって引き起こされる感染症のような状態の特定の病因を特定する方法を学んだ。また、医師たちは、剖検や生検を行い、臓器の病理学的変化を直接観察できるようにすることで、臨床診断を検証する方法も学んだ。これらの方法は、多くの病気で非常に価値があることが証明された。それでも、生きた患者のマーカーを評価するための技術が開発されるまで、医学の多くは疾患分類について混乱したままだった。これらの血液検査や画像技術が、現代の診断の根幹である。
したがって、医学は、医師が治療するすべての診断に対してまだ利用できないとしても、（精神医学のように）一部の状態が症候群のままであっても、バイオマーカーが疾患プロセスの客観的な測定値を提供するときに、より科学的になる。生化学的な測定は、病気に関連する生理学的変化を評価できる。画像処理は、体内の臓器のその場での観察を可能にし、以前は推測するしかなかった異常を特定できる。近年、いくつかの疾患はゲノムの変化にも関連付けられている。これらすべての方法は、21世紀の医学診断を形作り続けるだろう。
精神医学は、診断を検証するための同様の方法をまだ見つけておらず、バイオマーカーを完全に欠いている。過去20年間の神経科学のすべての進歩にもかかわらず、私たちは、
臨床実践に適用できる発見をまだ待っている。現時点では、一つもない（Hyman, 2011）。残念ながら、脳活動の美しい色付きの画像を持つ神経科学をめぐる誇大広告は、多くの人々を、それがすべての答えを持っていると信じ込ませてきた（Satel and Lilienfeld, 2013）。患者はまだ、これらの科学的進歩の恩恵を何も受けていない。
長年にわたり、いくつかの誤ったスタートがあった。血液検査は精神医学では役に立たない。血液脳関門のため、末梢レベルは必ずしも中枢神経系の神経化学を反映しない。私たちは神経伝達物質や脳ホルモンの活動を間接的にしか測定できない。そして、これらの測定値は研究で時々使用されるものの、これまでのところ臨床応用はない。同様に、通常機能的磁気共鳴画像法である画像技術を精神障害に適用した研究は多数ある。しかし、結果はほとんど常に示唆的だが非特異的である。画像診断手順はいずれ洗練されるだろうが、これまでのところ、精神疾患のいかなるカテゴリーとも特異的かつ敏感に相関するパターンを特定することに失敗している。脳病変が特定できる疾患は、しばしば精神医学ではなく神経学の領域になってきた。Uher and Rutter (2012) は、精神科医が治療する主要な精神障害に対するニューロイメージングの影響を、本質的に「非情報的」であると記述している。脳スキャンを見て診断を下す方法はない。
医学における遺伝学研究は、腫瘍学では実用的な価値があるが、精神医学では期待外れである（Hyman, 2011）。これまでに研究された遺伝子マーカーのどれも、いかなる診断にも特異的ではなく、いかなる障害の結果の分散も1%以上説明しない（Paris, in press, a）。ゲノムワイド関連解析もこの点では期待外れである。これは、私たちが正しいカテゴリーを持っていないためか、エンドフェノタイプの発見を待たなければならないためかもしれない。（行動遺伝学から）遺伝率が高いことが確立されている障害でさえ、メカニズムはわかっていない。主な問題は、複数の遺伝子間の複雑な相互作用、遺伝子と環境の相互作用、またはエピジェネティクス（遺伝子がオンになるかオフになるかを決定するメカニズム）から生じる（Kendler, 2005）。このため、統合失調症（または他の病気）の「遺伝子」を見つけることを期待するのはナイーブである（Kendler, 2005）。遺伝学研究はいずれ脆弱性を特定するのに役立つかもしれないが、その開発は予見可能な未来には起こりそうにない（Uher and Rutter, 2012）。
要約すると、精神医学は、有効な診断手順の長い探求のまさに始まりであった、100年前の他の医学分野と多かれ少なかれ同じ位置にある。この状況は驚くべきことではない。肝臓や腎臓を研究している場合、ほとんどの細胞（または細胞のグループ）は多かれ少なかれ同じことをしている。しかし、脳の各ニューロンは多かれ少なかれユニークであり、数兆にも及ぶネットワークで接続された約1000億のニューロンが存在する。神経ネットワークに関する研究はいずれ、この途方もない複雑さを整理するのに役立つかもしれないが（Zorumski and Rubin, 2011）、精神症状と脳の特定の領域との間に一貫したリンクを見つける可能性は低い。それは、各神経システムが臨床転帰にわずかで部分的な貢献しかしないからである。私たちがこの種のバイオマーカーを発見したとしても、それらは脳スキャンのようには見えず、将来の技術だけが扱える複雑さを反映している可能性が高い。要するに、分子遺伝学を生み出した種類のブレイクスルーが脳科学にも起こるという期待は、科学者、政治家、そして一般の人々にとって魅力的である。しかし、この問題は短期間の解決策にはあまりにも複雑すぎる。
今後数十年間で可能になるはずの段階的な進歩を妨げるいくつかの障害がある。一つは、バイオマーカーに関する研究方法が非常に高価であり、しばしば小規模な（そして必然的に非代表的な）サンプルでしか使用されないことである。ニューロイメージングでは、研究者はしばしば20人を超えることの稀なサンプルの違いを報告する。遺伝学研究では、単一の遺伝子がそれ自体で強い影響を持つことはほとんどない。最も弱い違いを検出するために十分な検出力を得るには、非常に大きなサンプルが必要であり、それらの違いのそれぞれは他の遺伝子や環境による変調を受ける。
精神医学的診断を検証できるバイオマーカーの探求の物語は、短期間のフラストレーションであるが、長期間の希望の物語である。臨床医にとって、この基礎知識の不足を心に留めておくことは、過剰診断に対する注意を促すのに役立つかもしれない。
最後に、バイオマーカーは、たとえ発見されたとしても、心がどのように機能するかを理解するために必要なすべてのデータを提供するわけではないだろう。一部の観察者 (Fulford et al., 2006) は、バイオマーカーが医学的診断を正当化するために必要であるか、または十分であるか、そしてそれらに過度に依存することが病気の心理社会的な要因を過小評価することにつながらないか疑問を呈している。私は、それらは潜在的に非常に有用だが、概念的および実践的に不完全であると言うだろう。
過去には、新しい技術が開発されたときに医学は進歩した。まだ開発されていない技術が、この本の読者のうちの一部の人々の生涯の間に精神医学を変える可能性があるかもしれない。そうだとしても、劇的なブレイクスルーよりも段階的な変化を期待する方がより現実的である。心のような複雑なものについて話しているとき、思考、感情、および行動を細胞メカニズムに還元することに成功することはできない。
スクリーニングと心理学的検査
バイオマーカーがないため、精神医学と臨床心理学は、専門家によって直接観察できるか、患者によって報告される現象学に焦点を当てる必要があった。臨床医の技術は、正しい質問をし、現象を正確に観察することにある。精神状態は、患者自身に記述を求めるか、臨床医がそれらを評価し点数を付けることによって測定される。
これらの方法は、心理測定学（文字通り、心を測定すること）を使用して、より信頼性の高いものにすることができる。心理学で最も一般的な方法は、自己報告式質問紙の使用である。これらの器具は、特殊な技術（質問が関連していることを確認するための項目分析や、特定の副尺度を作成するための因子分析）を使用して開発される。これらの測定は心理学研究の根幹であり、パーソナリティ特性から生活の質まで、あらゆるものを測定するために使用されてきた。人々が常に自分の問題の最良の判断者であるかについては疑問があるかもしれないが、自己報告は通常、臨床観察よりも信頼性が高い。
心理学者は正常な変動に関心があるため、自己報告法はコミュニティ集団で広く使用されてきた。質問は、臨床診断に等しく有用であるか、あるいは定量的なスコアを提供することで科学の印象を与えるだけなのかという疑問がある。実際には、それらはより詳細な検査が必要な患者を特定するためのスクリーニング手段としてのみ使用できる。後で見るように、自己報告式質問紙に基づいて双極性障害や注意欠陥多動性障害（ADHD）を診断することは、これらの状態の過剰診断の主要な原因の一つとなってきた。
もう一つの測定方法は、実践者によって評価される臨床評価に依存する。これらの「半構造化」面接は、評価者を導くための標準的な質問のリストを提示し、評価者はその後、自分の言葉で質問することができる。これはDSM診断の根底にある方法であるが、正式な面接は、重要なことを見逃さないように基準を詳述する。しかし、質問へのすべての回答がある程度の解釈を伴うため、この種の有効な判断を下すにはトレーニングが必要である。半構造化面接の利点は、臨床医が基準をスキップしたり、それらのいずれか一つに基づいて結論に飛びついたりすることができないことである。
それでも、半構造化面接には「ゴールドスタンダード」がなく、多くがDSM基準に直接基づいているため、それらが測定するように設計されたカテゴリーよりも有効であることはあり得ない。これらの器具は研究において価値があり、サンプル中の患者が多かれ少なかれ同じ精神病理学を持っていることを保証する。しかし、それらが診断の妥当性を必ずしも高めるわけではなく、過剰診断を防ぐわけでもない。
良い例の一つは、同様の面接が疫学研究で使用されるときに生じる問題である（Akiskal et al., 2006; Grant et al., 2004）。面接を頻繁に実施する研究助手が評価を行う場合、障害の頻度は、より訓練された観察者の臨床経験を反映しない可能性がある。そして、最も可能性の高い問題は、過小評価ではなく、過大評価である。
最後に、患者または臨床医によって評価されたかどうかにかかわらず、心理測定データは、兆候と症状に完全に依存している。それらは、臨床症状の根底にある未知のメカニズムや、最終的に発見される可能性のある生物学的経路に必ずしも関連付けられていない。臨床評価がどれほど正確であっても、診断カテゴリーは、精神障害のより良い理解を待っている間、暫定的に有効と見なされることしかできない。
バイオマーカーはこれらの質問に対する完全な答えを提供しないかもしれないが、少なくとも原則として、病気の根底にある原因により近い可能性がある。それらがなければ、精神医学における診断は症候群でしかない。つまり、一般的な兆候と症状を持つ患者についてコミュニケーションをとるための便利な方法である。心とその病の研究は、問題と疑問に満ちた、非常に複雑な課題のままである。誠実な精神科医は、答えには何十年もの研究が必要であることを受け入れなければならない。これが今日の精神医学の現状であり、私たちはこれらの限界を受け入れる必要がある。
過剰診断と過小診断
人生は、潜在的な利益とリスクを伴う決定に満ちている。これらの選択は、精神病理学の存在下で変化する可能性がある。不安な気分はリスクの過大評価に関連しており、必要な決定が下されるのを妨げる。衝動性はリスクの過小評価を引き起こし、負の結果をもたらす可能性のある不十分に考慮された行動につながる。
リスクと利益に関する同じジレンマが、臨床評価にも当てはまる。患者を過小診断した場合、治療可能な障害を特定できない可能性がある。患者を過剰診断した場合、彼らが持っていない障害を治療する可能性がある。正しいバランスを見つけるのは容易ではない。
技術的には、これらの選択の結果は、感度と特異度の概念を使用して定量化される（Altman and Bland, 1994）。いかなる疾患に対しても、少なくとも原則として、真陽性、偽陽性、真陰性、および偽陰性がある。感度は、正しく識別された真陽性の割合であり、特異度は、正しく識別された真陰性の割合である。（真陽性の偽陽性に対する比率は、陽性予測値の推定を可能にする。）
感度と特異度はトレードオフの関係にある。正しい選択は、過小診断または過剰診断のどちらにより大きなリスクがあるかに依存する。感度が低すぎると、過小診断の可能性が高くなる。しかし、感度が高すぎると、過剰診断の危険がある。偽陰性が多すぎると、治療可能な病気を見逃す可能性がある。しかし、偽陽性が多すぎると、意思決定システムが不必要に警報を発することになる。
過剰診断が過小診断よりも可能性が高いという非常に良い理由がある。偽陽性へのバイアスは、医学の文化の一部である。すべての医学生は、何よりも「何も見逃さないこと」を教えられる。しかし、医師が診るほとんどの病状は、定義上、一般的である。医学には古い格言がある。「ひづめの音を聞いたら、シマウマではなく馬を考えよ。」最も一般的な臨床症状を認識し、経験を積むことで、それらのほとんどを特定するのにわずか5分か10分しかかからなくても、あなたは良い医者になることができる。
それでも、医師はまれな疾患の見逃された診断についての話を好んで話す。これらの出来事は、しばしば臨床病理学的カンファレンスの主題となる。私は自分の学生時代に、担当医が（非常にまれな）副甲状腺機能亢進症の診断を認識できなかった例を覚えている。しかし、通常の診療で見かける患者でその病状をもっと懸命に探すことは、実際的でも役に立たないだろう。より少ない医学的な話は、無益または有害な治療につながる過剰診断に焦点を当てる。このバイアスは、「やれることはやる」という哲学を反映しており、それを行うことを支持する診断カテゴリーを探し、積極的な介入を実行するためにあらゆる努力が払われる。
精神医学的診断はより大きなハードルに直面している。結論の根拠となるゴールドスタンダードがない場合、カテゴリーが真陽性であるとは決して言えない。このため、特異度と感度はしばしば、観察可能な基準がDSM診断をどれだけうまくサポートするかを指すものであり、これは同じことではない。せいぜい、現象学のみに基づく現在の診断は、まだ発見されていない真の病気の粗雑なバージョンとしか見なすことができない。
統合失調症：過剰診断と過小診断
疾患が魅力的でない場合、過小診断の可能性が高くなる。それは、病気の経過が非常に慢性である場合、または効果的な治療が複雑であるかアクセスできない場合に最も起こりやすい。良い例は、臨床診療で最も重要な病状の1つ、すなわち統合失調症である。
精神障害のいずれかが過小診断されているか過剰診断されているかを判断するのは難しい。ゴールドスタンダードがなければ、確信を持つことはできない。この問題に光を当てることができる経験的研究もほとんどない。しかし、私の専門的な生涯において、精神科医が統合失調症と診断することへの抵抗が増加しているのを見てきた。
精神医学の中心となる診断が過小診断に苦しむことはないと思うかもしれない。結局のところ、この病気を特徴づける精神病症状を管理するための強力なツールを持っているからだ。しかし、この障害の長期的な予後は、不確実から暗いものまで様々である。このため、精神科医は、明白な場合でさえ、統合失調症と診断することをためらうかもしれない。
しかし、50年以上前、アメリカの精神科医はほとんどの精神病患者を統合失調症と診断していた。今日では重度の不安障害やパーソナリティ障害に苦しんでいると見なされる患者を記述する「偽神経症的統合失調症」（Hoch et al., 1962）というカテゴリーさえあった。この診断の主な理由は、抗精神病薬を処方したいという願望であり、その薬は栄光の初期にあり、問題のある副作用はまだよく知られていなかった。
さらに、統合失調症は50年前には広範に定義されており、診断の拡大を許していた。そして、リチウムがまだ使用されていなかったため、統合失調症と双極性障害を区別することにほとんど価値がなかった。両方のタイプの患者に抗精神病薬が処方された場合、診断は治療に影響を与えなかった。さらにもう一つの問題は、統合失調症が生物学的マーカーのない異質な症候群であった（そして今もそうである）ことである。障害の経過でさえ一貫性がない（Craddock and Owen, 2005）。
ある研究プロジェクトが状況を変えるのに役立った。「ニューヨーク-ロンドン研究」（Cooper et al., 1972）は、診断における流行が事実よりも重要である可能性があることを示した。1960年代、鑑別診断に関心のある研究者は、精神病患者の撮影された面接を、アメリカの精神科医（通常、統合失調症と診断した）とイギリスの精神科医（通常、躁病と診断した）に提示した。
1970年、リチウムが広く利用可能になった。躁うつ病の再発を防ぐのにリチウムが特異的であるため、鑑別診断が重要になった。これは、患者が抗精神病薬のみで維持されていたときには不可能だった。その後、Abrams and Taylor (1981) による統合失調症と双極性障害の鑑別診断に関する研究が、両方の障害の臨床的特徴を明確にした。ドイツの精神科医 Kurt Schneider (1959) によって記述された一連の「一次症状」が統合失調症に特異的であると広く信じられていた。（それは私がレジデントとして教えられ、私たち全員がシュナイダーのリストを忠実に暗記したことである。）しかし、Abrams and Taylor は、これらの症状が躁病においても統合失調症と同じくらい一般的であり、どちらの診断にも特異的な指標ではないことを示した。
若い精神科医は、リチウムがかつて医学的治療法の歴史における最大のブレイクスルーの一つであった奇跡の薬であったことを認識していないかもしれない。当時の精神科医が、自分の患者がその恩恵を受けることを望み、「躁うつ病」として困難な症例を再診断しようと誘惑されたことは理解できる。統合失調症は過去に過剰診断されていたが、今でははるかに一般的でなくなった。診断の流行は一方の極から他方の極へと移行する可能性がある。
今日でさえ、統合失調症は過小診断に苦しむ可能性がある。手に負えない症例の管理に直面すると、臨床医はこの診断を避ける方法を探すことがある。一部の患者は部分的な回復を示すが、長期的な研究は、この種の精神病と躁うつ病を最初に区別したドイツの精神科医エミール・クレペリンの時代以来、その比較的悪い予後が変わっていないことを示している（Jobe and Harrow, 2005）。これは、気分症状に焦点を当てた診断に対する特定の好みがあることを説明している。
しかし、統合失調症と診断することへの抵抗が薄れているのにも理由がある。これは、早期段階で疾患がより効果的に治療できるという考えに基づく早期介入への最近の関心によるものである（McGorry et al., 2010）。しかし、思春期における統合失調症の特定には利点があるものの、早期治療が長期的な予後を予測可能に改善することは示されていない。
私たちは医学の他の分野でも早期診断の傾向を見てきた。しかし、この発展は、意図は良いとしても、それ自体の問題を抱えている。例えば、高血圧、肥満、喫煙、血糖値など、より容易に予防できるリスクが心臓病の最も強力な予測因子であることを考えると（Danaei et al., 2009）、脂質レベルが異常なすべての人々が本当にスタチンを服用する必要があるかどうかは明らかではない。臨床結果よりも血液レベルに焦点を当てる実践は、私たちの医療文化を特徴づける薬理学的介入に対するナイーブな信念を反映している。
統合失調症の早期治療への熱意は、『DSM-5』に「リスク精神病」のカテゴリーを含める提案につながった（Addington et al., 2008）。この考えは、統合失調症の早期発症を示唆するように見える症状を持つ若者のうち、実際に精神病を発症するのはわずか30%であることが明らかになったときに、最終的に棚上げされた（Bosanac et al., 2010）。したがって、リスク精神病を含めることは、それを必要としない人々に不必要な抗精神病薬の処方につながっただろう。この例は、疾患が発症する前であっても、治療したいという願望が過剰診断の重要な推進力になり得ることを示している。
統合失調症と診断することへの抵抗、および統合失調症と双極性の間の不明確な境界のために、特に患者が臨床医が古典的症状であると信じているものを持っていない場合、統合失調感情障害（schizo-affective disorder）の診断が時々下される（Pope and Lipinski, 1978）。しかし、統合失調症の「古典的」な特徴とは何だろうか？感情の範囲が限られた慢性患者のイメージ（「平板な感情」）は、臨床医が信じているほど一般的ではないかもしれない。統合失調症患者はうつ病になることがあり、約5%が最終的に自殺する（Palmer et al., 2005）。
統合失調感情障害は、臨床医が患者を有効なカテゴリーに入れる際に抱える問題の最終的なひねりである。それは、臨床医が期待するよりも精神病的な双極性患者にしばしば適用される「ごまかし」の診断である。しかし、臨床的特徴と家族歴を注意深く研究すれば、ほとんどの患者は統合失調症または双極性障害のいずれかに分類できる（Lake and Hurwitz, 2006）。それは、より良好な予後を持つと見なされるためにのみ魅力的である。
統合失調症のような深刻な病気を認識することへの抵抗は、悪い知らせに抵抗するという普遍的な人間の傾向を反映している。しかし、精神科医は、診断しないことによって難しい患者を遠ざけることはできない。
なぜ過剰診断がより大きな問題なのか
過小診断が治療への悲観論から生じるのと同様に、過剰診断は楽観論の勃発から生じる。また、薬物を記述するための用語の緩い使用は、深刻な誤解を招く。抗精神病薬は精神病の制御以上のことを行い、抗うつ薬の効果はうつ病に特異的ではなく、気分安定薬は必ずしも気分を安定させるわけではない。
しかし、抗精神病薬の導入後の精神薬理学の発展に対する熱意を考えると、統合失調症さえもより人気のあるカテゴリーになった。ほぼ同時期に、三環系抗うつ薬が有効であることが判明したため、臨床医は「仮面うつ病」（Razali, 2000）という概念に魅了された。これは、うつ病症状のない患者が抗うつ薬に反応する可能性があることを示唆していた。実際、これらの薬剤はより幅広い適応症を持ち、不安障害にもしばしば効果的である（Casacalenda and Boulenger, 1998）。薬理学的薬剤はしばしば、単一のカテゴリーを超えた広範なスペクトラム効果を持つ。その観察から、抗うつ薬に反応するすべての臨床像が「本当に」うつ病であると結論づけることはできない。
第二世代抗うつ薬の人気により、プライマリケア医は投薬を処方することに抵抗が少なくなった。セロトニン再取り込み阻害薬に反応する患者は、この発展の恩恵を受けた。残念ながら、かなりの数の患者がこれらの薬剤に反応しないか、プラセボ反応しか持たない（Kirsch et al., 2008）。皮肉なことに、抗うつ薬の効果に対する楽観論は、患者におけるプラセボ反応を大いに煽った。
この数十年間で有病率が大幅に増加した精神障害において、薬理学的治療に対する楽観論は、提唱者が診断カテゴリーの「認識の増加」と呼ぶものの背後にあった。一つ目は大うつ病であり（Patten, 2008）、その診断は抗うつ薬を処方したいという願望に関連付けられてきた。二つ目は双極性障害であり、現在ではしばしば広範な「スペクトラム」で診断され（Paris, 2012）、気分安定薬（および／または抗精神病薬）を処方したいという願望がある。三つ目はADHDであり、これは刺激薬を処方したいという願望によって推進されている（Frances, 2013）。これらすべての場合において、楽観論は疫学研究にも広がり、コミュニティ研究と臨床集団の両方で有病率の劇的な増加が見られた。これは診断エンティティの認識の増加を表しているかもしれないが、特定の治療法を示唆する診断を患者に与える流行である可能性もある。
