第6章 自閉症とその他の広汎性発達障害
自閉症の基礎知識
原因と特徴
自閉症の特定の環境リスク要因は現在のところ不明です。
自閉症は、コミュニケーション障害、社会的交流の障害、そして限定的・常同的な行動という3つの症状を特徴としています。この障害は幼児期早期に発症します。
自閉症の症状の重症度はかなり異なります。アスペルガー症候群では言語によるコミュニケーションは保たれていますが、カナー型自閉症では知的障害やてんかんを伴うことがあります。知的能力が保たれている自閉症の人々は、しばしば優れた技術的知能や特異な才能を持っていることがありますが、これは社会的領域における困難さと対照的です。
疫学
一般人口における自閉症の有病率は1,000人あたり3〜6人です。男女比は約3〜4:1で、男性に多く見られます。
遺伝的要因
自閉症は高い遺伝性を示します。一卵性双生児の一致率は40〜90パーセントです。遺伝形式は多遺伝子性ですが、個々の遺伝子の正確な寄与度は不明です。ゲノムインプリンティングなどのエピジェネティック因子も関与している可能性があります。
行動観察と愛着
自閉症児の行動観察から、養育者に近づくことと回避する動機の間の葛藤が示唆されています。密接な接触の回避により、子どもと養育者の両方が情緒的な絆を確立することが困難になります。その結果、自閉症児では健常対照と比較して不安定な愛着スタイルがより多く見られます。
脳機能
自閉症は、他者の心的状態を理解する能力を含む、社会的情報処理の選択的障害と関連しています。模倣や視線の追跡、共同注意など、心の理論の発達に先立つ他の発達段階も自閉症では機能不全を示します。これはミラーニューロンシステムの障害と関連している可能性があります。
自閉症の脳が「男性脳」の極端な変異である可能性があるという観察から、胎児期のテストステロン曝露が自閉症の病因に関与しているという仮説が生まれました。
ゲノムインプリンティングに基づく別の仮説では、父親または母親からインプリントされた遺伝子が自閉症の表現型特性に寄与していると示唆されています。
鑑別診断と合併症
自閉症の最も重要な鑑別診断は、小児期統合失調症と知的障害です。注意欠如・多動性障害（ADHD）、ジル・ド・ラ・トゥレット症候群（GTS）、緊張病などとの併存も見られます。
経過と治療
自閉症スペクトラム障害は慢性的であり、自然寛解は知られていません。年齢と発達が進むにつれて、自閉症に見られる社会的な困難さには変化が現れることがあります。高機能自閉症であっても、皮肉やフォーパス（社会的失敗）状況などの微妙な心的状態の理解には困難が残ります。
自閉症には現在のところ根本的な治療法はありません。社会的・コミュニケーション能力のトレーニングや職業療法が重要な非薬物的介入戦略です。薬物治療は一般的に推奨されておらず、深刻な行動上の問題がある場合に限って用いられます。
1. 症状と診断基準
自閉症および自閉症スペクトラム障害は臨床的に、コミュニケーション障害、社会的相互作用の障害、そして限定的・反復的な行動や興味という3つの症状（三徴候）を特徴とし、乳幼児期早期に発症します。社会的・コミュニケーション上の障害には、顔の探索や他のコミュニケーション信号の理解の欠如、視線回避、他者の視線方向の追跡や共同注意の形成ができないことなどが含まれます。また、信念、欲求、知識、意図、気質といった他者の心的状態を理解する能力の著しい欠如や発達の遅れも見られます。
【ポイント】 社会的信号の認識・処理や模倣における障害は非常に顕著です。
自閉症の人々はまた、顕著な共感能力の欠如を示し、しばしば他者の存在を無視します。さらに、自閉症の子どもたちは観察した行動を模倣（エミュレート）したり、象徴的な遊びをしたりする能力に障害があります。その一方で、彼らはしばしば常同行動に従事し、時には他者の無意味な行動の模倣（エコプラクシア）や言葉の模倣（エコラリア）の形をとることがあります。エコラリアの場合、イントネーションさえも保持されることがあります。
自閉症スペクトラム障害の重症度は、言語コミュニケーションが保たれているアスペルガー症候群や高機能自閉症（その境界はあいまいに定義されています）のような軽度の形態から、知的障害（カナー型自閉症の約3分の2のケース）やてんかん（3分の1）を伴う重度の形態（カナー型自閉症）まで様々です。自閉症者の約20%は知的機能が正常です。
社会的認知の障害の重症度とは対照的に、知的機能が正常な自閉症の人々は優れた技術的知能や視覚的識別能力を持っていることがあり、技術系の職業に就いている親族が対照群の家族よりも自閉症の人々の家族に多く見られることがあります。さらに、自閉症の人々の中には、カレンダー計算、音楽、絵画など様々な分野で並外れた才能を持つ人々がいます。このいわゆるサヴァン（特異的才能者）はしばしば知的に重度の障害を持っています。
上記の症状三徴候は自閉症に典型的と考えられていますが、集団ベースの研究では、これら3つの中核領域の相関は中程度にすぎず、これらの領域のいずれかにおける単独の困難さが子どもに生じることがあります。そのような場合、自閉症の診断基準を満たさないものの、より広い自閉症の表現型スペクトルに分類されます。
行動の異常は生後間もなく認識できることがありますが、通常、診断は生後15〜24ヶ月の年齢でなされます。
2. 疫学
狭義の自閉症は、10,000人あたり平均5.2人に影響する稀な障害です。過去25年間で症例定義と診断感度の変化により、10,000人あたり7.2人へと相対的に増加しています。軽度の症例を含む自閉症スペクトラム障害の推定有病率は1,000人あたり3〜6人で、すべての広汎性発達障害（PDD）は10,000人あたり約19人の範囲です。
表6.1 自閉性障害のDSM-IV-TR診断基準
A. 以下の(1)、(2)、(3)から合計6項目（またはそれ以上）を満たし、そのうち(1)から少なくとも2項目、(2)と(3)からそれぞれ1項目ずつ満たす： (1) 社会的相互作用における質的障害（以下のうち少なくとも2つ）： (a) 目と目を合わせる視線、表情、姿勢、身振りなど、複数の非言語的行動の使用における著しい障害 (b) 発達水準に適した仲間関係の形成の失敗 (c) 楽しみ、興味、達成感を他者と自発的に共有しようとすることの欠如（例：見せる、持ってくる、興味のある物を指さすことの欠如） (d) 社会的または感情的な相互性の欠如
(2) コミュニケーションにおける質的障害（以下のうち少なくとも1つ）： (a) 話し言葉の発達の遅れまたは完全な欠如（身振りやマイムなどの代替コミュニケーション手段で補おうとする試みを伴わない） (b) 適切な発話を持つ個人における、他者との会話を始めたり続けたりする能力の著しい障害 (c) 常同的で反復的な言語使用または特異的な言語 (d) 発達水準に適した多様で自発的なごっこ遊びや社会的模倣遊びの欠如
(3) 行動、興味、活動の限定的・反復的・常同的パターン（以下のうち少なくとも1つ）： (a) 強度や焦点において異常な、1つ以上の常同的で限定された興味パターンへの没頭 (b) 特定の非機能的な習慣や儀式への明らかに柔軟性のない固執 (c) 常同的で反復的な運動常同症（例：手や指のひらひら運動やねじり、または複雑な全身運動） (d) 物体の一部への持続的なこだわり
B. 3歳未満の発症を伴う、以下の領域のうち少なくとも1つにおける遅れまたは異常な機能：(1) 社会的相互作用、(2) 社会的コミュニケーションに使用される言語、または (3) 象徴的または想像的遊び。
C. この障害はレット障害または小児期崩壊性障害ではうまく説明できない。
表6.2 アスペルガー障害のDSM-IV-TR診断基準
A. 社会的相互作用における質的障害（以下のうち少なくとも2つ）： (1) 目と目を合わせる視線、表情、姿勢、身振りなど、複数の非言語的行動の使用における著しい障害 (2) 発達水準に適した仲間関係の形成の失敗 (3) 楽しみ、興味、達成感を他者と自発的に共有しようとすることの欠如（例：見せる、持ってくる、他者に興味のある物を指さすことの欠如） (4) 社会的または感情的な相互性の欠如
B. 行動、興味、活動の限定的・反復的・常同的パターン（以下のうち少なくとも1つ）： (1) 強度や焦点において異常な、1つ以上の常同的で限定された興味パターンへの没頭 (2) 特定の非機能的な習慣や儀式への明らかに柔軟性のない固執 (3) 常同的で反復的な運動常同症（例：手や指のひらひら運動やねじり、または複雑な全身運動） (4) 物体の一部への持続的なこだわり
C. この障害は社会的、職業的、またはその他の重要な機能領域において臨床的に著しい障害を引き起こす。
D. 言語の臨床的に著しい全般的な遅れはない（例：2歳までに単語を使用し、3歳までにコミュニケーション的な句を使用）。
E. 認知発達、年齢相応の自助スキル、適応行動（社会的相互作用以外）、および幼少期の環境に対する好奇心の発達において臨床的に著しい遅れはない。
F. 他の特定の広汎性発達障害または統合失調症の基準を満たさない。
世界的な有病率はある程度異なりますが、様々な文化的背景から症例が報告されています。男女比は約3〜4：1です。
3. 遺伝的リスク要因
自閉症は高い遺伝性を持ち、自閉症の子どものきょうだいが障害を発症するリスクは、一般集団と比較して30〜120倍高くなっています。一卵性双生児（MZ）の一致率は40〜90パーセント（狭義の定義基準を適用すると約60パーセント）であり、二卵性双生児（DZ）では0〜10パーセントです。
自閉症は単一の疾患単位ではなく、少なくとも10〜20の異なる対立遺伝子が関与する症候群です。染色体1q、2q、3p、4、7q、15q、17q、および性染色体上に位置する遺伝子が自閉症スペクトラム障害に役割を果たしているという証拠があります。これらの遺伝子座の機能的意義は部分的にしか分かっていません。特に興味深いのは、推定される言語と発話の領域（FOXP2）の近くに位置する染色体7qの対立遺伝子、染色体3p上のオキシトシン受容体の対立遺伝子変異、染色体15qの重複を含む細胞遺伝学的異常、および染色体17q上のセロトニントランスポーター遺伝子変異です。最近、染色体1q上にあり神経発生に関与していると考えられる遺伝子DISC1（「統合失調症において破壊された」）と自閉症およびアスペルガー症候群との関連が明らかになりました。
ゲノムインプリンティングなどのエピジェネティック要因が自閉症の病因に関与しているかどうかはまだ不明ですが、理論モデルでは、父性または母性インプリンティングがそれぞれ脳における男性的特性の過剰発現や社会的認知障害につながる可能性があることが示唆されています（以下参照）。しかし、双生児研究により、症状三徴候の三領域は高い遺伝性を持つものの、遺伝的に部分的にしか重複していないことが示唆されているため、生物学的マーカーを使用してエンドフェノタイプ（中間表現型）を特徴づけることが、異なる症状側面に対する遺伝子の寄与を明らかにするのに役立つ可能性があることを強調すべきでしょう。
4. 環境的リスク要因
自閉症の特定の環境的リスク要因は不明です。結節性硬化症、脆弱X症候群、出生前の風疹やサイトメガロウイルス感染、または出生前の毒物や催奇形性物質への曝露を持つ個人では、自閉症を発症する相対的リスクが高まります。しかし、これらの要因は症例の10〜15パーセント未満にしか当てはまりません。親の年齢が高いことが自閉症を含む広汎性発達障害（PDD）の有病率の増加と関連している可能性があるという証拠があります。
5. 病態生理学的メカニズム
自閉症における病態生理学的メカニズムは部分的にしか理解されていません。自閉症の人々ではエンドルフィンや脳由来神経栄養因子（BDNF）のレベルが上昇しているという証拠があります。一方、セロトニンに関する相反する知見では、血中レベルの上昇が見られますが、中枢神経系での利用可能性は低下しています。社会的認知、絆形成、性行動の重要な媒介物質であるオキシトシンは、自閉症では発現が低下しています。アポトーシス（プログラムされた選択的細胞死）は明らかに減少しており、これが自閉症の脳の一部における小さく密に詰まったニューロンの数の増加の原因となっている可能性がありますが、これらのニューロンは脳の他の部分との連結が不十分です。
胎児のテストステロン濃度の上昇や発達中の脳におけるアンドロゲン受容体数の増加によって、神経伝達物質レベルでのいくつかの変化が媒介されるという推測がありますが、現時点ではこれは実証されていません。同様に、自閉症の子どもを持つ母親のセロトニンレベルの低下が、脳の発達と成熟の変化に関連していることが報告されています。しかし、自閉症障害の異質性を考慮すると、全体的な知見は決定的ではありません。
模倣や他者の心的状態を推測することの困難さから、模倣学習にとって重要であり、おそらく他者の心的状態のシミュレーションに寄与すると考えられているミラーニューロンシステムが、自閉症の人々では機能的に障害されているという仮説が立てられています（後述）。
6. 進化論的統合
自閉症スペクトラム障害は非常に多様な性質を持ちますが、行動、認知、感情のレベルで社会的脳機能に関連する心理的メカニズムに選択的に影響を及ぼすようです。自閉症の子どもの行動学的観察から、少なくともこの障害のいくつかの軽度の形態では、おそらく高まった臆病さと恐怖のために、養育者に近づくことと回避することの間の動機づけの葛藤があることが示唆されています。
近接接触の回避は非常に早い段階から明らかであり、子どもと養育者の両方が情緒的絆を確立することを困難にします。それに応じて、健常対照群と比較して、自閉症の子どもでは不安定な愛着スタイルがより一般的であることが見出されています。近因レベルでは、これは自閉症の子どものオキシトシンとセロトニンの代謝回転の変化に関連している可能性があります。子どもの臆病さに対する養育者の反応は、乳児を社会的相互作用に強制しないことによって絆の形成を促進するか、あるいは視線を合わせようとする繰り返しの試みや物理的な近接を強引に確立しようとすることによって状況を悪化させる可能性があります。しかし、自閉症の子どもの親は平均して、正常に発達している子どもの親よりも敏感さが低いわけではありません。したがって、安定した母子二者関係を形成する問題は、自閉症の子どもの側でより顕著である可能性があり、重度の自閉症の場合、子どもと養育者の間の情緒的絆はおそらく決して確立されないかもしれません。
高機能自閉症とアスペルガー症候群を含む学齢期の自閉症の子どもたちは、同年齢の子どもたちとの社会的遊びに参加することが少なく、社会的孤立をより頻繁に経験します。成人として、高機能自閉症やアスペルガー症候群の人々を含む自閉症の人々は、親密な社会的関係や親密さを確立することに依然として深刻な困難を抱えています。
過去20年間、多くの研究により、自閉症の人々は他者の心的状態について推論することによって、思考、意図、感情、欲求、気質を理解することに深刻な問題を抱えていることが一貫して示されてきました。この「心の理論」または「メンタライジング」の障害は、他の認知機能障害の直接的な結果ではなく（実行機能の計画障害や自伝的出来事の再構成の乏しさを伴いますが）、メンタライジング、感情認識、顔の処理を含む社会的情報処理の選択的な障害を反映しています。これに沿って、自閉症の人々は公平性や互恵性などの社会的規則や規範を理解することに困難を示すことが明らかになっています。
しかし、自閉症におけるメンタライジングの障害は知能と直接結びついているわけではありません。むしろ、平均以上の知能を持つ自閉症の人々では、社会的認知の発達の遅れは顕著です。年齢が上がるにつれて他者の心に関する基本的な理解が発達する可能性がある自閉症の軽度の形態であっても、自閉症は単に成長するとともに解消される障害ではありません。
メンタライジングに関わる社会的認知機能は、子どもたちにおいて明確な発達段階で現れます（第2章の後記と比較してください）。しかし、メンタライジングの障害だけでは自閉症における社会的孤立を説明するには不十分です。なぜなら、自閉症における行動異常の発症は、通常発達している子どもがメンタライジング能力を獲得する年齢よりも明らかに早いからです。ミラーニューロンシステムの機能不全は、初期の行動異常と自閉症における欠陥のあるメンタライジングシステムを結びつける可能性があります。
種間比較やヒト以外の霊長類の研究から豊富な証拠があり、模倣による学習はミラーニューロンと呼ばれる特定の神経細胞集団の活動と関連していることが示唆されています。これらのニューロンは、手の動きの観察と同じ動きの実行の両方で顕著に発火することからその名が付けられています。ミラーニューロンは、動きの結果が観察から隠されている場合でも活性化します。したがって、それらは複雑な視覚的認知と予測の認知プロセスを結びつけます。
行動の模倣と観察された行動とその行動の実行との間の関連を確立することは、初期の学習経験にとって重要であるだけでなく、模倣能力はメンタライジング能力の前駆体でもあります。行動を模倣し、心的状態をシミュレーションすることは、想像力豊かに他の個人の視点を取ることができるという点で共通しています。しかし、メンタライジングには、自己と他者の区別や現実と見かけの区別など、追加のメカニズムが必要です。いずれにせよ、視線の追跡や共同注意などのメンタライジングに先行する模倣やその他の発達段階はすでに自閉症では発達不全です。ミラーニューロンシステムの機能不全は、神経活動の抑制によるメンタライジングや視点取得の困難さと、神経活動の脱抑制によるエコプラクシアやエコラリアの形での病的模倣の存在の両方を説明する可能性があります。
自閉症におけるミラーニューロンシステムの欠陥の仮説は、自閉症では皮質の厚さがミラーニューロンを含むと推定される前頭前皮質と側頭領域で減少しているという観察によってさらに支持されており、これは自閉症における他の部位での皮質厚の増加とは対照的です。メンタライジングに一貫して関与している他の脳領域は、機能的脳イメージング中に活動が低下しており、そのような異常な活性化パターンには前帯状皮質（ACC）と傍帯状皮質が含まれています。これらの領域はセロトニン神経が密に分布しており、前頭前皮質におけるセロトニン機能不全があると、おそらく自閉症では機能的に抑制されています。
共感的な視点取得やメンタライジング、社会的感受性や言語流暢性は、おそらく女性が男性よりも発達しており、これは女性の親の投資量がより大きいことによるものかもしれません。対照的に、心的回転、空間定位、物理的問題解決は平均して男性の方が優れています。自閉症における顕著な（そして選択的な）社会的認知の障害と、しばしば保存されているか、あるいは優れている技術的理解との対比から、自閉症の脳は「男性脳」特性の極端な変異である可能性があるという仮説が生まれました。これは過剰な胎児テストステロンの影響下で発達し、おそらく父性インプリント遺伝子の結果として生じる可能性があります。
この仮説を支持する間接的な証拠として、先天性副腎過形成の女児は、影響を受けていない姉妹と比較して、より男の子らしい行動や自閉症のような特性を示すという観察があります。胎児テストステロンは第2指と第4指の長さの比率と逆相関しており、このような低い比率が自閉症で見られます。さらに、自閉症の男児では思春期の開始が早熟であるという証拠もあります。
正常に発達している子どもでは、胎児テストステロンのレベルは、目と目を合わせる接触、共同注意、言語発達、社会的機能、そして極端な形で自閉症の症状に似るような限定された興味の範囲の量と逆相関しています。自閉症が胎児テストステロンレベルの上昇や性的二形性脳領域におけるアンドロゲン受容体数の増加と関連しているかどうかは不明です。
いずれにせよ、解剖学的データは、自閉症が脳の肥大、出生時の扁桃体のサイズの増大（思春期後に相対的なサイズが正常以下の体積に低下）、神経細胞密度の増加（ただし連結が不十分）、そして生後数年間の白質量の増加と関連していることを示唆しています。逆に、自閉症における半球内および半球間の連結に関するデータは、半球間の連結の減少と半球内の連結の減少を示す知見と矛盾しています。しかし、半球間の連結の減少は、「中心的統合性」の欠如、つまり部分よりも全体（ゲシュタルト）を認識する能力のような認知プロセスの機能不全を説明できるかもしれません。
この知見と一致して、自閉症のサヴァンは世界を文字通りに見ていると提案されています。なぜなら彼らは概念や心的テンプレートの正常な獲得を欠いており、したがってゲシュタルトではなく詳細の知覚に依存しているからです。これはまた、自閉症の人の話し言葉の解釈における文字通りさを部分的に説明することもできます。このような違いは、正常な男性と女性の間にも存在します（ただし、はるかに程度が低い）。したがって、男性的特性と女性的特性の差異的な遺伝や発現が自閉症の病因に関与していると考えられます。
進化的包括適応度理論は、母方と父方から受け継がれた遺伝子の間でゲノム内の葛藤が生じる可能性があることを示唆しています。父親からの遺伝子は、母方から受け継がれた遺伝子よりも母親からより多くの資源を引き出すように設計されています。ゲノムインプリンティングの場合のように、もう一方の親からの遺伝子が沈黙させられると、父方または母方由来の遺伝子が子孫で過剰に発現される可能性があります。
この段階では、ゲノムインプリンティングが自閉症において主要な役割を果たしているというのは推測的です。しかし、行動的にも解剖学的にも男性的特性の過剰発現、胎盤のサイズの増大（増殖性成長の兆候を伴う）、および自閉症の子どもの出生時体重の増加は、父性インプリンティングが少なくとも自閉症スペクトラム障害の一部に関与しているという仮定を強く支持しています。
さらに、染色体15上の父性遺伝子の過剰発現によって引き起こされる疾患であるアンジェルマン症候群（第1章参照）は、言語獲得障害、視線回避、常同行動など自閉症症状の高い有病率を特徴としており、これは父性遺伝に向けた遺伝子発現の不均衡のさらなる証拠と解釈できるかもしれません。
自閉症との関連については、これらの子どもたちは、剥奪の期間と発達年齢によって、豊かな環境でしばしば急速に改善します。
自閉症におけるゲノムインプリンティングに関するやや異なる仮説は、X染色体の部分的または完全な欠失を特徴とするターナー症候群の研究から生まれています。X染色体を1つだけ持つ女性は、父親または母親からX染色体を受け継ぐかによって、社会的認知能力と実行機能に違いがあります。X染色体が母親由来である場合（70％のケース）、社会的認知障害や自閉症様の特徴は、X染色体が父親由来であるターナー症候群の個人と比較してより一般的です。
これは、社会的認知に関与するX染色体上に遺伝子座が存在する可能性を示唆しており、正常な女性（46、XX）では父親のX染色体からのみ発現し、母親から受け継がれた遺伝子座は沈黙しています。これは、なぜ女性が一般的に男性と比較して社会的認知が優れているか（男性は常に母親からX染色体を受け継ぐため、母性X染色体の不活性化が起こらない）だけでなく、なぜ男性が自閉症スペクトラム障害を含む発達障害に対してはるかに脆弱であるか、そしてなぜターナー症候群（45、X0）の個人が父親のX染色体を持つX0女性と比較して母親由来のX染色体を持つ場合により多くの自閉症症状を示すかについても説明できます。
両方のインプリンティング仮説は部分的な実証的支持を受けていますが、おそらくどちらも自閉症スペクトラムのすべての特徴を説明するには不十分です。母親または父親の染色体から発現されるインプリント遺伝子は、実際の表現型を生成するためにゲノムの他の場所にある感受性遺伝子座と相互作用する可能性が高いです。したがって、両方のインプリンティングシナリオが自閉症スペクトラムの異なるサブタイプに適用される可能性があると考えられ、この推測は将来の研究の対象となるかもしれません。
7. 鑑別診断と併存症
自閉症の最も重要な鑑別診断は、小児期統合失調症と知的障害です。小児期統合失調症は12歳未満ではまれであり、通常、妄想と幻覚を伴います。行動症状を伴う知的障害は、対象者があまり社会的に引きこもらず、通常は家族や仲間と交流するという点で自閉症とは異なります。心理社会的剥奪のケースは、注意欠陥・多動性障害（ADHD）、ジル・ド・ラ・トゥレット症候群（GTS）、および緊張病と混同される可能性があります。
自閉症の主な併存障害は、注意欠陥・多動性障害（ADHD）、ジル・ド・ラ・トゥレット症候群（GTS）、そして時々緊張病です。併存症に関しては、精神医学的障害は離散的な疾患単位というよりも特性の次元的表現であることを念頭に置くべきです。したがって、他の障害との症状の重複が頻繁に観察されることがあります。
8. 経過と予後
自閉症スペクトラム障害は、自然に寛解することが知られていない慢性的な障害です。しかし、年齢と発達が進むにつれて、自閉症に見られる社会的な困難さには変化が現れることがあります。
乳児期には、自閉症のある個人はしばしば社会的な無関心さを示し、時には他者を完全に無視することもあります。この行動パターンは、子どもから働きかけるイニシアチブがほとんどない、受け身の社会的交流スタイルへと発展することがあります。
思春期から成人期にかけて、自閉症のある人々はより積極的に社会的交流に関わるようになることがありますが、その様子は奇妙であったり独特であったりします。特に軽度の自閉症のある年長の人々は、他者の心を基本的に理解できる発達段階に達することがあります。しかし、皮肉や「ある特定の人の前で言うべきではないことを言ってしまう」といったフォーパス状況のような、より微妙な心の状態を理解することには依然として困難を抱えています。
高機能自閉症やアスペルガー症候群の人々でさえ、通常は自己中心的な視点を持ち続け、場合によっては被害妄想的な思考が生じることもあります。IQが70以上で言語能力がある場合は、比較的良好な予後と関連しています。しかし、自閉症のある人々のうち、独立した、あるいは半独立した生活を送ることができる発達段階に達する人はごく一部です。
9. 治療
自閉症障害や広汎性発達障害（PDD）に対する原因療法はありません。心理教育的介入には、社会的交流を促進することや、子どもの個々のニーズに合わせた行動介入が含まれます。
さらに、社会的・コミュニケーション能力のトレーニングや職業療法も重要な非薬物的介入戦略です。自閉症の人々を無理に社会的交流に強制することは有用ではないことが証明されています。なぜなら、これはストレス反応や社会的引きこもりをかえって増加させるからです。したがって、過剰な刺激を避けることは、特に持続的な注意の問題を考慮すると、自閉症の子どもたちに適切かもしれません。
また、自閉症の人々が他者の心を理解することの困難さを考慮すると、二重の意味を持つ会話を避けるのが有益かもしれません。さらに、他の人々は自分とは異なる期待、知識、意図を持っていることを慎重に教育することも役立つでしょう。
家族への介入とサポートも、評価と治療手順の不可欠な部分であるべきです。自閉症の心理療法は、高機能自閉症やアスペルガー症候群における抑うつや不安などの併存障害を除いて、成功していません。
薬物治療は一般的に推奨されておらず、深刻な行動上の問題に限られています。セロトニン再取り込み阻害薬（SSRI）が常同行動や自傷行為を減らすのに効果的である可能性を示す証拠があります。過度の攻撃性や衝動性は、第二世代の抗精神病薬やナルトレキソンに反応することもあります。オキシトシンの実験的投与により、自閉症やアスペルガー症候群の患者の音声からの感情認識（韻律）が改善されることが明らかになっています。
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